Bolesti vezivnog tkiva, od genetske do autoimune

Pregled

Bolesti vezivnog tkiva uključuju veliki broj različitih poremećaja koji mogu utjecati na kožu, masno tkivo, mišiće, zglobove, tetive, ligamente, kost, hrskavicu, pa čak i oko, krv i krvne žile. Povezno tkivo drži stanice našeg tijela zajedno. Omogućuje istezanje tkiva nakon čega slijedi povratak na svoju prvobitnu napetost (poput gumenog vrpca). Izrađen je od proteina, poput kolagena i elastina. Krvni elementi, kao što su bijele krvne stanice i mastociti, također su uključeni u njegovu šminku.

Vrste bolesti vezivnog tkiva

Postoji nekoliko vrsta bolesti vezivnog tkiva. Korisno je razmisliti o dvije glavne kategorije. Prva kategorija uključuje one koje su naslijeđene, obično zbog jednog gena koji se zove mutacija. Druga kategorija uključuje one u kojima je vezivno tkivo cilj antitijela usmjerenih protiv njega. Ovo stanje uzrokuje crvenilo, oticanje i bol (također poznat kao upala).

Bolesti vezivnog tkiva zbog nedostataka jednog gena

Bolesti vezivnog tkiva zbog nedostataka jednog gena uzrokuju problem u strukturi i čvrstoći vezivnog tkiva. Primjeri ovih uvjeta uključuju:

  • Ehlers-Danlosov sindrom (EDS)
  • Epidermoliza bullosa (EB)
  • Marfanov sindrom
  • Osteogenesis imperfecta

Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva

Bolesti vezivnog tkiva karakterizirane upalom tkiva uzrokovane su protutijelima (tzv. Autoantitijela) koje tijelo neispravno čini protiv vlastitih tkiva. Ti se uvjeti nazivaju autoimune bolesti. Uključene u ovu kategoriju su sljedeći uvjeti, koji često rade liječnik specijalist reumatolog:

  • polimiozitis
  • đermatomitoze
  • Reumatoidni artritis (RA)
  • sklerodermija
  • Sjogrenov sindrom
  • Sustavna eritematoza lupusa
  • vaskulitis

Osobe s bolestima vezivnog tkiva mogu imati simptome više od jedne autoimune bolesti. U tim se slučajevima liječnici često pozivaju na dijagnozu kao mješovitu bolest vezivnog tkiva.

Uzroci i simptomi bolesti genetskog vezivnog tkiva

Uzroci i simptomi bolesti vezivnog tkiva uzrokovanog jednostranim defektima mijenjaju se kao rezultat onoga što je abnormalno proizveden od tog defektnog gena.

Ehlers-Danlosov sindrom

Ehlers-Danlos sindrom (EDS) uzrokuje problem stvaranja kolagena. EDS je zapravo grupa od preko 10 poremećaja, od kojih je sve karakteristična za rastegnutu kožu, abnormalni rast ožilnog tkiva i prekomjerno fleksibilne spojeve. Ovisno o specifičnoj vrsti EDS, ljudi također mogu imati slabe krvne žile, zakrivljenu kralježnicu, krvarenje zubnog mesa ili probleme s srčanim ventilima, plućima ili probavom. Simptomi se kreću od blage do vrlo teških.

Epidermoliza bullosa

Pojavljuje se više vrsta epidermolize bullosa (EB). Povezujući tkivni proteini kao što su keratin, laminin i kolagen mogu biti abnormalni. EB karakterizira izuzetno krhka koža. Koža ljudi s EB često blisters ili suze čak i najmanji čekić ili ponekad čak i od odjeće trljanje protiv nje. Neke vrste EB utječu na dišne ​​puteve, probavni trakt, mjehur ili mišiće.

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je uzrokovan nedostatkom fibrilina vezivnog tkiva proteina. To utječe na ligamente, kosti, oči, krvne žile i srce. Osobe s Marfanovim sindromom često su neuobičajeno visoke i vitke, imaju vrlo dugačke kosti i tanke prste i prste. Možda je Abraham Lincoln imao. Ponekad ljudi s Marfanovim sindromom imaju povećani segment aorte (aorte aneurizme) što može dovesti do kobnog pucanja (rupture).

Osteogenesis imperfecta

Ljudi s različitim problemima s jednim genom koji se nalaze pod ovim naslovom imaju abnormalnosti kolagena zajedno s tipičnom masom mišića, krhkim kostima i opuštenim ligamentima i zglobovima. Drugi simptomi osteogeneze imperfecta ovise o specifičnoj vrsti osteogeneze imperfecta koje imaju. To može uključivati ​​tanku kožu, zakrivljenu kralježnicu, gubitak sluha, probleme s disanjem, zube koji se lako razbijaju i plavkasto sive boje na bjeloočnice.

Uzroci i simptomi autoimune bolesti vezivnog tkiva

Bolesti vezivnog tkiva zbog autoimunog stanja češće se javljaju kod ljudi koji imaju kombinaciju gena koji povećavaju vjerojatnost da dolaze s tim bolestima (obično kao odrasli). Također se pojavljuju češće kod žena nego kod muškaraca.

Polimiozitis i dermatomiozitis

Ove dvije bolesti su povezane. Polimiozitis uzrokuje upalu mišića. Dermatomyositis uzrokuje upalu kože. Simptomi obje bolesti su slični i mogu uključivati ​​umor, slabost mišića, otežano disanje, poteškoće s gutanjem, gubitak težine i povišenu temperaturu. Rak može biti povezano stanje kod nekih od tih pacijenata.

Reumatoidni artritis

U reumatoidnom artritisu (RA) imunološki sustav napada tanku membranu koja usmjerava zglobove. To uzrokuje krutost, bol, toplinu, oticanje i upalu cijelog tijela. Ostali simptomi mogu uključivati ​​anemiju, umor, gubitak apetita i povišenu temperaturu. RA može trajno oštetiti zglobove i dovesti do deformacije. Postoje oblici odraslih i manje uobičajenih djetinjstva ovog stanja.

sklerodermija

Scleroderma uzrokuje uske, debele kože, nakupljanje ožiljnog tkiva i oštećenja organa. Vrste ovog stanja spadaju u dvije skupine: lokalizirana ili sistemska skleroderma. U lokalnim slučajevima, stanje je ograničeno na kožu. Sustavni slučajevi uključuju i glavne organe i krvne žile.

Sjogrenov sindrom

Glavni simptomi Sjogrenovog sindroma su suha usta i oči. Osobe s ovim stanjem također mogu osjetiti krajnji umor i bol u zglobovima.Stanje povećava rizik od limfoma i može utjecati na pluća, bubrege, krvne žile, probavni sustav i živčani sustav.

Sustavni lupus eritematosus (SLE ili lupus)

Lupus uzrokuje upalu kože, zglobova i organa. Drugi simptomi mogu uključivati ​​osip na obrazima i nosu, čirevi usta, osjetljivost na sunčevu svjetlost, tekućinu na srcu i pluća, gubitak dlaka, problemi s bubrezima, anemija, problemi s pamćenjem i mentalne bolesti.

vaskulitis

Vaskulitis je druga skupina stanja koja utječu na krvne žile u bilo kojem dijelu tijela. Uobičajeni simptomi uključuju gubitak apetita, gubitak težine, bol, groznicu i umor. Moždani udar može nastupiti ako se krvne žile mozga upale.

liječenje

Trenutačno nema lijekova za bilo koju bolest vezivnog tkiva. Probodi u genetskim terapijama, gdje se određeni problemi geni utapaju, imaju obećanje za bolesti jednog gen gena vezivnog tkiva.

Za autoimune bolesti vezivnog tkiva, liječenje je usmjereno na smanjenje simptoma. Novije terapije za stanja poput psorijaze i artritisa mogu suzbiti imunološki poremećaj koji uzrokuje upalu.

Uobičajeni lijekovi koji se koriste u liječenju autoimunih bolesti vezivnog tkiva jesu:

  • Kortikosteroidi. Ti lijekovi pomažu u sprječavanju napada imunološkog sustava i sprečavanju upale.
  • Imunomodulatori. Ovi lijekovi imaju koristi imunološkom sustavu.
  • Antimalarijski lijekovi. Antimalariali mogu pomoći kada su simptomi blage, oni također mogu spriječiti flare-up.
  • Blokatori kalcijevog kanala. Ti lijekovi pomažu opustiti mišiće u zidovima krvnih žila.
  • Metotreksat. Ovaj lijek pomaže kontrolirati simptome reumatoidnog artritisa.
  • Lijekovi pluća hipertenzije. Ovi lijekovi otvaraju krvne žile u plućima zahvaćenim autoimunim upalom, čime se krv može lakše protokati.

Kirurško, operacija na aneurizmu aorte za bolesnika s Ehlers Danlos ili Marfanovim sindromima može biti spašavanje života. Ovi operacije su osobito uspješni ako se izvode prije rupture.

komplikacije

Infekcije često mogu komplicirati autoimune bolesti.

Oni s Marfanovim sindromom mogu imati prasak ili rupturiranu aortalnu aneurizmu.

Osteogenesis Imperfecta pacijenti mogu razviti poteškoće s disanjem zbog problema s kralježnicom i rebrima.

Pacijenti s lupusom često imaju akumulaciju tekućine oko srca što može biti kobno. Takvi bolesnici također mogu imati napadaj uslijed vaskulitisa ili upale lupusa.

Neuspjeh bubrega je česta komplikacija lupusa i sklerodermije. Oba ova poremećaja i druge autoimune bolesti vezivnog tkiva mogu dovesti do komplikacija s plućima. To može dovesti do kratkog daha, kašlja, teškoće disanja i ekstremnog umora. U teškim slučajevima, plućne komplikacije bolesti vezivnog tkiva mogu biti kobne.

pogled

Postoji široka varijabilnost u načinu na koji pacijenti s jednom genom ili autoimunim bolestima vezivnog tkiva dugoročno rade. Čak i kod liječenja, bolesti vezivnog tkiva često se pogoršavaju. Međutim, neki ljudi s blagim oblicima Ehlers Danlosovog sindroma ili Marfanovog sindroma ne trebaju liječenje i mogu živjeti u starosti.

Zahvaljujući novijim imunološkim tretmanima za autoimune bolesti, ljudi mogu uživati ​​u dugogodišnjoj minimalnoj aktivnosti bolesti i mogu imati koristi kada upalu "izgara" s napredovanjem dobi.

Sveukupno, većina ljudi s bolestima vezivnog tkiva će preživjeti najmanje 10 godina nakon njihove dijagnoze. No, bilo koja pojedinačna bolest vezivnog tkiva, bilo da se radi o jednom genu ili autoimunom, može imati daleko lošiju prognozu.

Gledaj video: Pravo obrazovanje je zabranjeno - hrvatski prijevod* (Travanj 2020).