Tuberoza skleroza

Što je tuberkeroza?

Tuberoza skleroza (TS), ili kompleks tuberkulozne skleroze (TSC), je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje ne-karcinom ili benigni rast tumora u mozgu, drugih vitalnih organa i kože.

Skleroza znači "otvrdnjavanje tkiva", a gomolji su korijenski oblici.

TS može biti naslijeđen ili uzrokovan spontanom mutacijom gena. Neki ljudi imaju blage simptome, dok drugi imaju:

  • razvojno kašnjenje
  • autizam
  • intelektualni invaliditet
  • napadaji
  • tumori
  • abnormalnosti kože

Ovaj poremećaj može biti prisutan pri rođenju, ali simptomi mogu biti blagi u početku, uzimajući godine u potpunosti razvijati.

Nema poznatog lijeka za TS, ali većina ljudi može očekivati ​​normalni životni vijek. Tretmani su usmjereni na pojedinačne simptome, pa se savjetuje pažljivo praćenje vašeg liječnika.

Kako je prevalentna tuberkeroza?

Oko 1 milijuna ljudi je dijagnosticirano TS diljem svijeta, a prema Savezu tuberkulozne skleroze (TSA), u Sjedinjenim Državama ima oko 50.000 slučajeva. Stanje je vrlo teško prepoznati i dijagnosticirati, tako da stvarni broj slučajeva može biti veći.

TSA također izvještava da je približno jedna trećina slučajeva naslijeđena, a smatra se da se dvije trećine od spontane genetske mutacije. Ako jedan roditelj ima TS, njihovo dijete ima 50 posto šanse da ga naslijedi.

Genetika tuberkulozne skleroze

Znanstvenici su identificirali dva gena pod nazivom TSC1 i TSC2. Ti geni mogu uzrokovati TS, ali samo jedan od njih može dovesti do bolesti. Istraživači rade kako bi saznali što točno čini svaki od tih gena i kako oni utječu na TS, ali misle da geni potiskuju rast tumora i važni su za razvoj fetusa u koži i mozgu.

Roditelj s blagim slučajem TS-a možda čak ni ne može biti svjestan tog stanja sve dok se ne dijagnosticira njihovo dijete. Dvije trećine slučajeva TS su rezultat spontane mutacije, pri čemu niti jedan roditelj ne prenosi gen. Razlog ove mutacije je tajna, i nema poznati način da ga spriječimo.

Dijagnoza TS može se potvrditi genetskim testovima. Prilikom razmatranja genetskog testiranja za planiranje obitelji, važno je zapamtiti da se samo jedna trećina TS slučajeva nasljeđuje. Ako imate obiteljsku povijest TS-a, moguće je dobiti genetsko ispitivanje da biste vidjeli nosite li ga.

Znakovi i simptomi tuberkulozne skleroze

Postoji širok raspon simptoma TS, koji se jako razlikuju od osobe do osobe. Vrlo blagi slučajevi mogu predstavljati nekoliko, ako ih ima, simptoma, au drugim slučajevima ljudi imaju različite intelektualne i tjelesne invalidnosti.

Simptomi TS mogu uključivati:

  • razvojne kašnjenja
  • napadaji
  • intelektualne teškoće
  • abnormalni srčani ritam
  • noncancerous tumori u mozgu
  • naslage kalcija na mozgu
  • necancerog tumora bubrega ili srca
  • raste oko ili ispod noktiju i noktiju
  • rasta na mrežnici ili blijede zakrpe na oku
  • rasta na zubima ili jeziku
  • zubi
  • područja kože koja imaju smanjeni pigment
  • crvene mrlje kože na licu
  • podignuta koža s teksturom poput narančine kore, što je obično na leđima

Dijagnosticiranje tuberkulozne skleroze

TS je dijagnosticiran genetskim testiranjem ili nizom testova koji uključuju:

  • MRI mozga
  • CT skeniranje glave
  • elektrokardiogram
  • ekokardiogram
  • ultrazvuk bubrega
  • ispit oka
  • gledajući vašu kožu ispod drvene svjetiljke koja emitira ultraljubičasto svjetlo

Napadaji ili odgođeni razvoj često su prvi znak TS-a. Postoji širok raspon simptoma povezanih s ovim stanjem, a precizna dijagnoza zahtijevat će CT i MRI zajedno s potpunim kliničkim pregledom.

Tumori iz tuberkulozne skleroze

Tumori iz TS nisu kancerozni, ali mogu postati vrlo opasni ako se ne liječe.

  • Tumori mozga mogu blokirati protok moždane spinalne tekućine.
  • Tumori srca mogu uzrokovati probleme pri rođenju blokirajući protok krvi ili uzrokujući nepravilan rad srca. Ovi tumori obično su veliki kod rođenja, ali općenito se smanjuju kao dijete dobi.
  • Veliki tumori mogu doći do normalne funkcije bubrega i dovesti do zatajenja bubrega.
  • Ako tumori u oku rastu prevelik, mogu blokirati mrežnicu, uzrokujući gubitak vida ili sljepoću.

Mogućnosti liječenja tuberkulozne skleroze

Budući da se simptomi toliko mogu razlikovati, ne postoji univerzalna terapija za TS i planiranje je planirano za svakog pojedinca. Plan liječenja mora biti prilagođen vašim potrebama kako se razvija simptom. Vaš liječnik će redovito provoditi ispite i pratiti vas tijekom cijelog vašeg života. Praćenje bi također trebalo uključivati ​​redovite ultrazvuk bubrega za provjeru tumora.

Evo nekih tretmana za specifične simptome:

napadaji

Konvulzije su vrlo česte kod ljudi s TS. Oni mogu utjecati na vašu kvalitetu života. Lijekovi mogu ponekad dovesti do napadaja pod kontrolom. Ako imate previše napadaja, kirurgija mozga može biti opcija.

Mentalna invalidnost i razvojna kašnjenja

Slijedeće se koristi za pomoć onima koji imaju mentalne i razvojne probleme:

  • posebni obrazovni programi
  • bihevioralna terapija
  • radna terapija
  • lijekovi

Rastovi na koži

Vaš liječnik može koristiti laserski uređaj za uklanjanje sitnih rasta na koži i poboljšanje izgleda vaše kože.

tumori

Kirurgija se može izvesti za uklanjanje tumora i poboljšanje funkcije vitalnih organa.

U travnju 2012. američka Uprava za hranu i lijekove odobrila je ubrzano odobrenje za uporabu droga nazvanog everolimus. Ovaj lijek se može koristiti kod odraslih osoba s TS koji imaju benigne tumore bubrega. Kako medicinska skrb i dalje napreduje, liječenje simptoma TS također se poboljšava. Istraživanja su u tijeku. Trenutačno nema lijekova.

Što je dugoročni izgled za osobe s tuberkuloznom sklerozom?

Ako vaše dijete pokazuje znakove odgode razvoja, probleme u ponašanju ili mentalno oštećenje, rana intervencija može značajno poboljšati njihovu sposobnost funkcioniranja.

Ozbiljne komplikacije TS uključuju nekontrolirane napadaje i tumore mozga, bubrega i srca. Ako se te komplikacije ne liječe, mogu dovesti do prijevremene smrti.

Osobe s dijagnozom TS trebaju pronaći liječnika koji razumije kako pratiti i liječiti njihovo stanje. Budući da se simptomi tako jako razlikuju u svakoj osobi, tako i dugoročni pogled.

Ne postoji poznati lijek za TS, ali možete očekivati ​​normalni vijek trajanja ako imate dobru medicinsku njegu.